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华大回应缺陷宝宝:该案例不在无创产前基因检测范围

2018年07月16日,22时04分07秒 科技新知 阅读 20 views 次

华大回应缺陷宝宝:该案例不在无创产前基因检测范围

连续几日发酵后,华大基因对无创基因检测的准确性公开辩护,并披露数据证明其高准确性。

此前,据多家媒体报道,湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲,在产前曾做华大无创基因检测出错,未能起到筛查作用,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔,引发热议。

16日,华大基因在其官网发布一篇“华大基因致孕妈妈们的一封信”,信中称,“对于报道的个案,我们想告诉您”,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。

对于媒体披露的该案例中,家属质疑医生未尽到告知义务的说法,华大基因在信中称,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

对此,当事人之一刘女士告诉澎湃新闻,之所以放弃其他检测,是因为“确实看不懂那些材料”,且因为有了“低风险”的检测结果,也让她以为,孩子即便生出来也不会有大问题。

华大基因还披露了相关数据,以证明该技术的高准确性。截止到2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。

华大基因称,从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,“即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况”。

澎湃新闻了解到,这并非个案,在一个名为“无创假阴”的QQ群里,近百名类似遭遇的父母聚集在一起,涉及到的基因检测公司包括深圳华大基因,还有北京安诺优达、苏州科诺等,几乎涵盖国内主要几家大型基因检测公司。

这些受害者父母从医院的资质、筛查程序,以及准确性等多个方面,对检测提出质疑。

7月15日,澎湃新闻就相关问题向华大基因提出采访请求,对方称收到邮件后会安排人员解答。


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